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Miopatia ereditaria a corpi inclusi; la storia di Federica e Valeria

A volte le cose non vanno dette, ma capite. Chi non è in grado di capire, spesso, non è nemmeno in grado di ascoltare.

Alcune cose non vanno dette. Non importa quanto stupide, o fondamentali possano essere.

Si tratta di realtà mute, ma non sorde; realtà che osservano, ascoltano, assorbono come delle spugne porose.

Ma passano inosservate, scivolano, accarezzano il dorso della vita, restando celate dalla maschera dell’apparenza.

Oggi voglio parlarvi diella Miopatia a corpi inclusi, una malattia rara, anzi rarissima.

Si tratta di una malattia degenerativa della muscolatura striata, caratterizzata da un’alterazione strutturale delle fibre muscolari. I pazienti affetti da Miopatia a corpi inclusi presentano una mutazione del gene GNE, un gene che controlla un enzima chiave della sintesi dell’acido sialico. Stiamo parlando di un monosaccaride a quattro atomi di carbonio, che ha tra le sue principali funzioni, quella di proteggere le proteine dall’attività proteasi. L’acido sialico, in parole povere, è uno zucchero fondamentale per la normale funzione muscolare.

L’infiammazione provocata dalla patologia è relativa alle zone in cui il muscolo si deteriora, in quanto, a causa della scarsa produzione di acido sialico, questo viene sostituito da strato adiposo.

La malattia si manifesta con i primi sintomi tra i 20 e i 30 anni, a seconda del tipo di mutazione del gene, e dell’attività fisica del paziente. Le ragioni d’insorgenza, come possiamo ben immaginare, sono ancora sconosciute.

Quel che è chiaro, è che colpisce il periodo più produttivo della vita.

Stiamo parlando di affezioni muscolari primitive caratterizzate da un’alterazione strutturale e funzionale delle fibre muscolari, con incidenza che varia da 1 a 12 casi all’anno per milione di abitanti. Numerosi dati suggeriscono una predisposizione genetica.

Il sintomo più frequente, all’esordio della malattia, è la debolezza dei muscoli prossimali agli arti; una debolezza generale e progressiva, il che significa che i muscoli diventano più deboli nel corso del tempo. Questa può colpire gli arti inferiori, i muscoli del collo, ma risparmia generalmente i quadricipiti, che al contrario rimangono forti fino alle ultime fasi della malattia. Ragione per cui la Miopatia a corpi inclusi viene anche spesso indicata come “Miopatia che risparmia i quadricipiti”.

Nelle Miopatie a corpi inclusi le alterazioni necrotiche delle fibre muscolari, gli infittrati infiammatori, si associano alla presenza di vacuoli degenerativi all’interno di queste, che contengono proteine filamentose e granuli, le quali sono indice di un processo di degradazione delle componenti muscolari.

Una stanchezza generale, che all’inizio della malattia prevale nei distretti prossimali degli arti, quelli vicini all’asse mediano del corpo; ad esempio sollevare le braccia, pettinarsi, salire le scale, rialzarsi da terra, da seduti. Azioni quotidiane apparentemente banali iniziano a risultare difficoltose, dolorose, impossibili.

Nel giro di 10, 15 anni ci si ritrova ancorati ad una sedia a rotelle.

Come si può immaginare, la diagnosi va formulata il più precocemente possibile, prima che il danno muscolare risulti troppo avanzato. Una terapia non esiste, e la malattia non è mortale. Questo chiaramente comporta un progressivo calo d’interesse da parte dei media.

Ma le malattie che interessano le fibre muscolari sono ancora, troppo difficili da individuare, invisibili e sconosciute.

Non si vedono, si tratta di realtà mute, ma non sorde; realtà che osservano, ascoltano, assorbono come delle spugne porose.

La mia passione morbosa per la biologia, come spesso accade, accorre in mio aiuto, anche quando si tratta di malattie rare, rarissime,delle quali si parla davvero poco. E’ stato coniato questo nuovo termine, “rarissime”, per conferire un’identità a queste patologie che nessuno riconosce, che appartengono al girone infernale delle invisibili.

Sui motori di ricerca si trovano informazioni davvero scarne, e solo facendo ricorso alle mie bibbie istologiche, ho potuto aprire gli occhi su una realtà che ignoravo, una realtà che s’intrufola nella vita delle persone in punta di piedi, e genera panico, dolore, sofferenza

Fonte: ultimavoce.it

(s.c./s.f.)

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Simone Croce

Simone Croce

Mi chiamo Simone, sono nato nel 1990 e mi definiscono il cuore sportivo del gruppo: non c’è disciplina sportiva – olimpica e paralimpica – di cui non abbia notizia in merito a punteggi, giocatori, livelli in classifica.

Nell’ultimo anno, mi sono lanciato in una nuova avventura di speaker radiofonico e conduttore di video interviste scoprendo un lato di me ironico e socievole.

Sulla redazione di articoli ancora ci sto lavorando… non a caso il mio soprannome è quello di “uomo sintesi”….. ce la farò (e ce la faranno i miei colleghi Volonwrite!) a cavarmi più di due righe?