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La Regione Piemonte è impegnata a rafforzare il proprio sistema di screening neonatale, con l’obiettivo di ampliare il numero di malattie rare diagnosticate alla nascita e garantire così una presa in carico precoce dei neonati affetti da patologie genetiche.
A confermare la volontà della Giunta di consolidare un modello di prevenzione avanzato e sostenibile è stato l’assessore Gian Luca Vignale, rispondendo in Consiglio Regionale a un’interrogazione della consigliera Vittoria Nallo: «La Regione Piemonte – ha dichiarato – sta lavorando per costruire un sistema di screening neonatale che sia in grado di includere progressivamente nuove patologie».
L’aggiornamento dei Lea e l’inserimento di nuove malattie rare
Il dibattito si inserisce nel contesto dell’aggiornamento nazionale dei Livelli Essenziali di Assistenza (Lea), avviato dal Governo nel maggio 2025 per estendere lo screening neonatale obbligatorio a otto nuove malattie rare, tra cui la Sma (Atrofia muscolare spinale).
La consigliera Nallo ha ricordato che il Consiglio Regionale del Piemonte, già l’11 dicembre 2024, aveva approvato una mozione per chiedere l’inserimento della Sma tra le patologie da sottoporre a test neonatale e sollecitare – in sede di Conferenza Stato-Regioni – un’accelerazione nell’entrata in vigore dei nuovi Lea: «Molte regioni – ha evidenziato – si sono già attivate su malattie come Sma e Mld e il Piemonte può giocare un ruolo di primo piano in questo percorso».
Un gruppo di studio per riorganizzare e potenziare lo screening
L’assessore Vignale ha precisato che il Piemonte già effettua tutti gli screening previsti dalle normative vigenti, ma è in corso una fase di analisi e riorganizzazione per estendere il programma.
Il 29 aprile 2025, la Direzione Sanità regionale ha istituito il gruppo di studio “Screening in ambito neonatale”, incaricato di elaborare una proposta di aggiornamento del sistema, con l’obiettivo di valutare l’inserimento di ulteriori patologie genetiche e metaboliche nei protocolli regionali.
Il gruppo presenterà un progetto tecnico-scientifico alla Direzione, che fungerà da base per un possibile ampliamento del panel diagnostico, in linea con gli standard nazionali ed europei di prevenzione.
Un investimento sulla prevenzione e sulla salute dei neonati piemontesi
L’ampliamento dello screening neonatale in Piemonte rappresenterebbe un passaggio importante per la sanità pubblica, potenzialmente capace di incidere concretamente sulla qualità della vita dei bambini e delle famiglie. L’obiettivo è individuare precocemente patologie rare ma trattabili, come la Sma, per garantire diagnosi tempestive, cure mirate e un miglior percorso di sviluppo.
